Nos complace compartir importantes hallazgos nuevos del WISDOM que podrían cambiar nuestra forma de pensar sobre las pruebas genéticas para detectar el riesgo seno . El artículo completo se publicado en línea aquí el 12 de diciembre de 2025 en JAMA Intern Med.
Los análisis de los datos WISDOM entre 2016 y 2023 mostraron que muchas mujeres que no cumplen los requisitos para someterse a pruebas genéticas en la actualidad pueden ser portadoras de importantes alteraciones genéticas relacionadas con seno . Esta investigación fue dirigida por una de las investigadoras WISDOM, Lisa Madlensky, doctora, profesora de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego y directora del Programa de Genética del Centro Familiar del Moores Cancer Center de la Universidad de California en San Diego. La Dra. Madlensky es desde hace tiempo una autoridad nacional en genética clínica, y su trabajo sigue ampliando nuestro conocimiento sobre quiénes pueden beneficiarse de las pruebas de detección personalizadas seno .
Lo que encontramos
Según las directrices clínicas actuales, a la mayoría de las mujeres solo se les ofrece la posibilidad de someterse a pruebas genéticas si tienen antecedentes familiares importantes de seno o pertenecen a determinados grupos étnicos que se sabe que tienen tasas de mutación más elevadas. Sin embargo, nuestros nuevos hallazgos sugieren que este enfoque puede hacer que muchas mujeres desconozcan importantes riesgos genéticos.
En WISDOM, casi 1 de cada 38 mujeres era portadora de una mutación patógena , es decir, un cambio en un gen que aumenta el riesgo seno . Es importante destacar que descubrimos que el 30 % de estas mujeres no tenían antecedentes familiares de seno , de ovario o seno en sus familias. Dado este hecho, normalmente no se les ofrecerían pruebas según las directrices clínicas actuales, pero sus resultados podrían tener un impacto real en sus decisiones de salud, incluyendo el cribado y la prevención.
Por qué es importante
Este descubrimiento respalda una idea clave del WISDOM : el riesgo seno de cada mujer es único. La genética, el estilo de vida, seno , el entorno y otros factores influyen en él. Si muchas mujeres sin factores de riesgo genéticos evidentes factores de riesgo genéticos evidentes (como antecedentes familiares de seno ) siguen portando información genética importante, entonces ampliar el acceso a las pruebas puede ayudar a identificar a las mujeres que pueden beneficiarse de intervenciones tempranas y personalizadas.
El liderazgo del Dr. Madlensky en esta investigación subraya el valor de incluir la genética en las pruebas modernas de detección seno y la importancia de cuestionar las suposiciones tradicionales sobre el riesgo.
Cómo encaja esto en el WISDOM
El WISDOM está diseñado para evaluar si detección personalizada, basada en el riesgo individual de cada mujer, es tan segura, más eficaz y potencialmente menos gravosa que el enfoque de mamografía anual única para todas.
Estos nuevos resultados ponen de relieve la importancia de un enfoque personalizado. Cuando analizamos el riesgo desde múltiples ángulos, incluida la genética, podemos identificar mejor quién necesita más o menos pruebas de detección a lo largo del tiempo.
Nuestros socios en esta labor
También estamos agradecidos por nuestra colaboración con UC San Diego Health, sede del Dr. Madlensky y del único Centro Oncológico Integral designado por el Instituto Nacional del Cáncer en la región. Su equipo ofrece atención seno de vanguardia, que incluye pruebas genéticas, técnicas avanzadas de diagnóstico por imagen, opciones quirúrgicas y acceso a ensayos clínicos.
Avanzando
Estos hallazgos añaden pruebas contundentes a un creciente conjunto de trabajos que demuestran que las pruebas de detección basadas en el riesgo tienen el potencial de mejorar los resultados para muchas mujeres. Nos enorgullece ver a uno de nuestros propios investigadores liderando este debate a nivel nacional, y estamos agradecidos a todos WISDOM , cuyas contribuciones hacen posibles descubrimientos como este.
